"Topuk kanı" uyarısı

Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Doç. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, 1 Haziran Ulusal Fenilketanüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, bunun genetik geçişli, metabolik bir hastalık olduğunu anlattı. PKU'nun bir protein yapıtaşı, amino asit olan fenilalanin vücutta dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ortaya çıktığını belirten Kılıçkaya, hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin başlangıçta herhangi bir belirti göstermediğini söyledi. Doç. Dr. Kılıçkaya, "Şayet bebek erken dönemde tanı almaz ve tedaviye başlanmazsa ilerleyen zamanda beyin gelişiminin etkilendiği ciddi problemler ortaya çıkıyor. Yürüme, oturma, konuşma geriliği, başını tutamama, baş çevresi küçüklüğü, davranış problemleri gibi durumlarla karşılaşılıyor." ifadesini kullandı.

Yaşam boyu diyet tedavisi
PKU'da fenilalaninin vücutta düşük oranda kalması için özel diyet tedavileri, mamaların kullanıldığını, hayvansal gıdaların kısıtlandığını, bazı hastalarda ilaç tedavilerinin de devreye alındığını aktaran Kılıçkaya, "Aksi durumda çok ciddi zeka etkilenmeleri yaşanıyor." diye konuştu. Kılıçkaya, henüz kesin tedavisi olmayan hastalığa ilişkin dünya genelinde gen tedavi çalışmalarını da içine alan geniş kapsamlı, ümit vadeden çalışmaların yürütüldüğüne dikkati çekti.

"Her fenilalanin yüksekliği hastalık olduğu anlamına gelmiyor"
Kandaki fenilalanin yüksekliğinin hastalığın tanısı açısından önemli bir kriter olduğunu ve bu durumun topuk kanı taramalarında tespit edildiğini belirten Kılıçkaya, şöyle devam etti: "Ancak her fenilalanin yüksekliği hastalık olduğu anlamına gelmiyor. Klasik fenilketanüri dediğimiz, ağır zeka geriliğini de içeren ciddi klinik bulguları gördüğümüz durumlarda kandaki fenilalanin düzeyinde çok ciddi yükseklik oluyor. Bizim müdahale ettiğimiz, diyet uyguladığımız değer 6 miligram desilitre ve üstü. Topuk kanı taramalarında bazen üst sınırı geçen, 2 miligram desilitre ve üzerinde değere sahip bebekler oluyor. Bu bebeklerin de merkezlerimizde düzenli takip ve kontrolleri yapılıyor."