Samsun’da, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından pompe hastalığının ilk kez başarıyla uygulandığı belirtildi. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmada kritik öneme sahip olan enzim replasman tedavisi, Nöroloji Uzmanı doktor Mehlika Berra Özberk Pamuk ve ekibi tarafından Murat İşi’ye uygulandı. Daha önce miyopati tanısıyla takip edilen hastada artan solunum sıkıntısı üzerine yapılan ileri tetkiklerde pompe hastalığı tespit edildi ve tanı genetik analizlerle doğrulandı. Tedavide, hastalıkta eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesini içeren enzim replasman yöntemi uygulanıyor. 14 günde bir hastanede sürdürülecek tedaviyle kas yıkımının yavaşlatılması, solunum fonksiyonlarının korunması ve hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması hedefleniyor.
‘Pompe hastalığı, sinsi ve kas yıkımıyla giden bir hastalık’
Durumun nadir görülen bir hastalık olduğunu ve genellikle erişkinlerde görünmediğini belirten doktor Pamuk, "Hastamız, nadir nöromüsküler hastalıklardan biri olan pompe hastalığı tanısı koyduğumuz bir hastalığı vardır. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solum tutulumuyla giden bir hastalık. Bununla ilgili tedavi açısından enzim replasman tedavisi tek tedavi seçeneği olarak yer almakta. Biz de nöromüsküler hastalıklar birimimiz multidisipliner bir yaklaşım sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve tedavisini bugün ilk kez başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli solunum tutulumu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için gözden kaçabilme ihtimali var. Hastalığın pompe tanısını koyduk ve genetik olarak da doğruladık. Erişkin başlangıçlı tedavi alan Samsun'da hastamız yok. Çocukluk çağ başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var ama erişkin başlangıçlı olarak hastanemizde ilk kez hastamızla tedavi uyguladık" diye konuştu.
Tedavisi 14 günde bir uygulanacak
Doktor Pamuk, "Hastamız zaten daha önce kas hastalığı tanısıyla bizim merkezimize başvurmadan önce kas lifti hastalığı yani miyopati tanısıyla takiple olan bir hastaydı. Hastanın solunumsal tutunma olması, başka bulguların olması üzerine yaptığımız detaylı inceleme sonucunda pompe hastalığı tanısını doğruladık. Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok değerli, nadir hastalıklardan biri. Tedavisi olanlardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor. Biz de bu tedaviyi uyguladık hastamıza ve 14 günde bir uygulanacak. Çünkü bu hastalarımızda pompe hastalığında zaten bu enzimin yapılmasının eksikliği olması nedeniyle metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi devamlı olarak verilmesiyle yapılacak bir tedavi” dedi.